Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes em todo o mundo.

 

As patologias são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. Geralmente são doenças crônicas, progressivas e degenerativas. Manifestações relativamente frequentes podem parecer com os sintomas de doenças comuns, dificultando seu diagnóstico, ocasionando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

 

Dentre elas, encontram-se: acromegalia, angioedema, artrite reativa, biotinidase, deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo, diabetes insípido, doença de Crohn, doença falciforme, epidermólise bolhosa, esclerose múltipla, fibrose cística; hepatite autoimune, hipertensão arterial pulmonar, hipotireoidismo congênito, lúpus eritematoso sistêmico, púrpura trombocitopênica idiopática, síndrome de Guillain-Barré, síndrome de Turner e tumores neuroendócrinos (TNEs).

 

Identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes. Por isso, é importante ir regularmente ao médico para realizar exames de rotina e, caso seja diagnosticada alguma dessas patologias, receber tratamento adequado.